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為落實(shí)《中共中央國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展的決定》《中國婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》和《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）的通知》（國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2023〕9號）和《自治區(qū)衛(wèi)生健康委關(guān)于印發(fā)廣西出生缺陷防治能力提升計劃實(shí)施方案（2024-2027年）的通知》（桂衛(wèi)婦幼發(fā)〔2024〕4號）要求，進(jìn)一步提升出生缺陷防治能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，我委制定了《柳州市出生缺陷防治能力提升計劃實(shí)施方案（2024-2027年）》?，F(xiàn)印發(fā)給你們，請認(rèn)真貫徹落實(shí)。

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?柳州市衛(wèi)生健康委員會

??????????????????????????????????2024年7月29日

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（此件公開發(fā)布）

　柳州市出生缺陷防治能力提升計劃實(shí)施方案

（2024-2027年）

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為全面加強(qiáng)我市出生缺陷綜合防治工作，提升出生缺陷防治能力，改善優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，提高出生人口素質(zhì)，落實(shí)《自治區(qū)衛(wèi)生健康委關(guān)于印發(fā)廣西出生缺陷防治能力提升計劃實(shí)施方案（2024-2027年）的通知》（桂衛(wèi)婦幼發(fā)〔2024〕4號）工作要求，結(jié)合我市實(shí)際，制定本實(shí)施方案。

　　一、總體要求

　　以習(xí)近平新時代中國特色社會主義思想為指導(dǎo)，深入貫徹落實(shí)黨的二十大精神，堅持以人民為中心的發(fā)展思想，堅持預(yù)防為主、防治結(jié)合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，全面提升出生缺陷防治全周期、全鏈條、全流程服務(wù)能力，實(shí)施項(xiàng)目帶動，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

　　二、工作目標(biāo)

　　繼續(xù)加強(qiáng)和完善覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年，實(shí)現(xiàn)以下主要目標(biāo)：

　　——機(jī)構(gòu)建設(shè)明顯加強(qiáng)，專業(yè)人員技術(shù)水平進(jìn)一步提高，基層宣教、縣級篩查、市級診治、自治區(qū)級指導(dǎo)管理、區(qū)域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構(gòu)建分工明確、服務(wù)聯(lián)動的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

　　——出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級預(yù)防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)到98%以上；婚檢地貧篩查率達(dá)到97%以上；孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率達(dá)到90%以上；孕前優(yōu)生健康檢查地貧篩查率達(dá)到97%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%以上，篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實(shí)；雙陽夫婦地貧基因診斷率達(dá)到95%以上；高風(fēng)險重型地貧胎兒診斷率達(dá)到98%以上；重型地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)率達(dá)到98%以上；重大致死致殘出生缺陷28周內(nèi)干預(yù)率達(dá)到93%以上；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達(dá)到90%，新生兒聽力障礙3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%。

　　——一批致死致殘重大出生缺陷得到進(jìn)一步控制，聚焦嚴(yán)重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點(diǎn)出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全市出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

　　三、重點(diǎn)任務(wù)

　?（一）健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。

1.加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。落實(shí)自治區(qū)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系相關(guān)規(guī)劃關(guān)于出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)的要求，完善市、縣防治機(jī)構(gòu)設(shè)置。各縣區(qū)民政部門、衛(wèi)生健康部門密切配合，履行職責(zé)，優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給，鞏固“一站式”婚育綜合服務(wù)平臺，開展婚姻登記和婚前保健相結(jié)合的整體服務(wù)模式，簡化婚前免費(fèi)醫(yī)學(xué)檢查手續(xù)，提供婚前健康指導(dǎo)、咨詢、醫(yī)學(xué)檢查“一站式”服務(wù)。加強(qiáng)三級出生缺陷防治體系建設(shè)。加強(qiáng)市級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)、縣（區(qū)）級產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的區(qū)域建設(shè)，全市至少設(shè)置4所產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，縣級有1個獨(dú)立開展生化免疫實(shí)驗(yàn)室檢測的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。市級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)要加強(qiáng)對各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)及緊密型醫(yī)聯(lián)體的培訓(xùn)與幫扶，提升各產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)產(chǎn)前篩查能力，以4所市級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)為樞紐不斷健全地貧防控網(wǎng)絡(luò)。推動并支持具有專科優(yōu)勢醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽頭組建出生缺陷疾病防治協(xié)作網(wǎng)或?qū)？坡?lián)盟，促進(jìn)預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)一體化防治服務(wù)。完善新生兒遺傳代謝病診治機(jī)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。到2027年，全市至少建設(shè)1個新生兒遺傳代謝病診治機(jī)構(gòu)、1個新生兒聽力障礙診治機(jī)構(gòu)、3個新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)。

2.夯實(shí)機(jī)構(gòu)作用?；鶎俞t(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)加強(qiáng)出生缺陷防治宣傳動員和健康教育，有條件縣區(qū)將出生缺陷防治服務(wù)納入家庭醫(yī)生簽約服務(wù)包?；榍搬t(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)規(guī)范婚前孕前保健門診，提供優(yōu)質(zhì)高效便捷服務(wù)。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)加強(qiáng)生化免疫實(shí)驗(yàn)室、醫(yī)學(xué)影像科室和咨詢門診建設(shè)，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)強(qiáng)化對產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)業(yè)務(wù)指導(dǎo)，市級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)做好全市人才培養(yǎng)、質(zhì)量管理和疑難病例轉(zhuǎn)會診。加強(qiáng)新生兒聽力障礙篩查機(jī)構(gòu)設(shè)備配備，推動新生兒先天性心臟病篩查機(jī)構(gòu)提質(zhì)增量。加強(qiáng)新生兒疾病篩查質(zhì)控工作。柳州市婦幼保健院（柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、柳州市出生缺陷防控人才小高地）協(xié)助柳州市衛(wèi)生健康委員會做好全市出生缺陷防治工作業(yè)務(wù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、項(xiàng)目管理、人員培訓(xùn)和信息管理等工作，適時對各縣（區(qū)）防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、防治服務(wù)落實(shí)等情況開展督導(dǎo)評估。

　　（二）加強(qiáng)人才培養(yǎng)。

　　3.優(yōu)化人才隊(duì)伍。嚴(yán)格出生缺陷防治專項(xiàng)技術(shù)培訓(xùn)和考核，規(guī)范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗。按照機(jī)構(gòu)設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)需求合理配置專業(yè)技術(shù)人員。持續(xù)實(shí)施出生缺陷防治人才培訓(xùn)、基層產(chǎn)科醫(yī)師培訓(xùn)、中西部縣級兒童保健醫(yī)師培訓(xùn)、新生兒醫(yī)師培訓(xùn)及婦幼緊缺人才培訓(xùn)項(xiàng)目。每年定期組織開展出生缺陷防治技術(shù)推廣應(yīng)用培訓(xùn)，提升基層醫(yī)務(wù)人員的出生缺陷診治能力。針對重點(diǎn)專業(yè)和重點(diǎn)疾病，結(jié)合行業(yè)發(fā)展趨勢，培養(yǎng)學(xué)術(shù)骨干和學(xué)科帶頭人，建立專業(yè)隊(duì)伍。結(jié)合行業(yè)發(fā)展趨勢，加強(qiáng)對掌握生物醫(yī)學(xué)信息、基因檢測、醫(yī)學(xué)人工智能等前沿技術(shù)的人才建設(shè)。各級各類開展出生缺陷防治的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要根據(jù)各機(jī)構(gòu)特點(diǎn)，針對重點(diǎn)專業(yè)和疾病防治培養(yǎng)專業(yè)技術(shù)人員。

　　4.提高專業(yè)能力。加強(qiáng)醫(yī)學(xué)影像、檢驗(yàn)專業(yè)人員能力建設(shè)，強(qiáng)化標(biāo)準(zhǔn)化操作和質(zhì)量控制。加強(qiáng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，強(qiáng)化遺傳性疾病篩查診斷能力。提高出生缺陷咨詢水平，重點(diǎn)提升婚前保健、孕前保健主檢醫(yī)師對影響孕育風(fēng)險因素識別和咨詢能力，婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師對常見胎兒異常識別和咨詢能力，從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師對遺傳檢測結(jié)果和常見遺傳性疾病遺傳風(fēng)險分析和評估能力。推動出生缺陷防控咨詢師等職業(yè)技能培訓(xùn)、評價和規(guī)范服務(wù)。加強(qiáng)新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)，提高遺傳代謝病、聽力障礙、先天性心臟病等先天性疾病的識別、咨詢和篩查、診斷、治療、康復(fù)服務(wù)能力。依托國家區(qū)域醫(yī)療中心（廣州市婦女兒童醫(yī)療中心柳州醫(yī)院）進(jìn)一步加強(qiáng)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科專業(yè)醫(yī)師培訓(xùn)，強(qiáng)化聽力檢測、助聽器驗(yàn)配、人工耳蝸植入、聽覺康復(fù)與語言訓(xùn)練專業(yè)人員培養(yǎng)，推進(jìn)嬰幼兒先天性心臟病外科手術(shù)和介入治療專業(yè)隊(duì)伍建設(shè)。

　　（三）深化防治服務(wù)。

　　5.加強(qiáng)知識普及和健康教育。充分利用全媒體宣傳平臺和融媒體傳播手段，結(jié)合“世界地貧日”“預(yù)防出生缺陷日”等衛(wèi)生健康節(jié)日紀(jì)念日，采取多種方式、多種形式，以喜聞樂見的科學(xué)內(nèi)容與精準(zhǔn)技術(shù)，有計劃、有目的地開展“六進(jìn)”（進(jìn)醫(yī)院、進(jìn)校園、進(jìn)工地、進(jìn)社區(qū)、進(jìn)鄉(xiāng)村、進(jìn)家庭）與“五重”（育齡人群、社區(qū)居民、在校學(xué)生、農(nóng)村青年、出生缺陷篩查高風(fēng)險夫婦等重點(diǎn)人群）宣傳教育活動，持續(xù)開展“愛心傳遞 防治出生缺陷”公益行，大力普及出生缺陷防治科普知識，廣泛宣傳出生缺陷防治保障政策等，提高育齡人群防治知識知曉率，營造群眾積極主動參與和支持出生缺陷防治氛圍。積極開展婚育健康知識進(jìn)企業(yè)、社區(qū)、校園活動，鼓勵開展出生缺陷防治知識科普作品創(chuàng)作、征集和演講宣講競賽活動。

　　6.強(qiáng)化風(fēng)險因素預(yù)防控制。促進(jìn)育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養(yǎng)和心理健康，科學(xué)補(bǔ)服葉酸等營養(yǎng)素，預(yù)防病毒感染和風(fēng)險因素暴露，在醫(yī)生指導(dǎo)下謹(jǐn)慎用藥。推動加強(qiáng)女職工勞動保護(hù)，避免準(zhǔn)備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質(zhì)和放射線。推進(jìn)婚前保健、孕前保健特色?？平ㄔO(shè)，建立技術(shù)培訓(xùn)機(jī)制，加強(qiáng)技術(shù)培訓(xùn)，不定期開展質(zhì)控檢查，提高婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查、生育指導(dǎo)“一站式”服務(wù)能力。強(qiáng)化孕前優(yōu)生健康檢查風(fēng)險評估和咨詢指導(dǎo)，促進(jìn)孕前、圍孕和孕產(chǎn)期保健系統(tǒng)連續(xù)服務(wù)。

7.規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。落實(shí)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。加強(qiáng)產(chǎn)前篩查隨訪服務(wù)，提升篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷率，規(guī)范遺傳咨詢。強(qiáng)化孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查檢測后咨詢及處置，嚴(yán)格把握適應(yīng)癥，加強(qiáng)知情告知，對檢測結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，要全面落實(shí)產(chǎn)前診斷措施。開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷典型病案剖析和分享。強(qiáng)化多學(xué)科會診，規(guī)范胎兒宮內(nèi)疾病診斷和治療，促進(jìn)胎兒醫(yī)學(xué)技術(shù)在出生缺陷防治領(lǐng)域應(yīng)用。逐步推廣SMA(脊髓性肌萎縮癥）產(chǎn)前診斷體系建立，加強(qiáng)宣教和溝通，有條件的單位對育齡人群開展SMA的攜帶者篩查。

　　8.推進(jìn)新生兒疾病篩查和診斷治療。完善“血片采集、篩查、診斷、治療”分工明確的新生兒疾病診療服務(wù)體系，加強(qiáng)自治區(qū)、市、縣三級新生兒聽力“篩查、診斷、干預(yù)”能力建設(shè)。提高苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查率。支持市級婦幼保健機(jī)構(gòu)逐步擴(kuò)大篩查病種，將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查；按照廣西免費(fèi)新生兒疾病篩查項(xiàng)目實(shí)施方案開展免費(fèi)新生兒疾病篩查，科學(xué)合理使用項(xiàng)目資金。新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到98%，聽力障礙篩查率達(dá)到90%。加強(qiáng)篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪，優(yōu)化新生兒疾病篩查轉(zhuǎn)診流程，在提高篩查率的基礎(chǔ)上，重點(diǎn)提升及時診斷率和及時干預(yù)率。針對新生兒遺傳代謝病，逐步提高2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率；針對新生兒聽力障礙，逐步提高3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率，強(qiáng)化聽覺康復(fù)與語言訓(xùn)練。繼續(xù)推進(jìn)新生兒先天性心臟病篩查項(xiàng)目實(shí)施，到2027年篩查率、診斷率、干預(yù)率均達(dá)到80%以上。不斷健全新生兒疾病篩查、診斷、治療連續(xù)服務(wù)鏈條，推動早篩、早診、早治。

　　9.推進(jìn)出生缺陷疾病治療。指導(dǎo)醫(yī)療機(jī)構(gòu)嚴(yán)格遵循臨床診療指南、臨床技術(shù)操作規(guī)范、行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和臨床路徑等要求開展出生缺陷疾病診療工作，進(jìn)一步暢通嚴(yán)重、疑難、復(fù)雜疾病轉(zhuǎn)會診機(jī)制。圍繞常見出生缺陷疾病，推動婦幼保健機(jī)構(gòu)相關(guān)診療?？平ㄔO(shè)，強(qiáng)化康復(fù)訓(xùn)練和心理疏導(dǎo)服務(wù)，提高結(jié)構(gòu)性、功能性出生缺陷等小兒外科診療能力水平，推進(jìn)結(jié)構(gòu)性、功能性出生缺陷等小兒外科診療能力水平納入婦幼保健機(jī)構(gòu)績效考核。配合相關(guān)部門建立健全多層次醫(yī)療保障制度，深入開展出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目，提高出生缺陷患兒醫(yī)療保障水平。

　　（四）聚焦重點(diǎn)疾病。

　　?10.強(qiáng)化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治。按照國家制定的常見結(jié)構(gòu)畸形孕期篩查預(yù)警指征和預(yù)后評估指標(biāo)體系，加強(qiáng)影像學(xué)診斷、遺傳咨詢和?？圃u估，推動多學(xué)科診療協(xié)作，強(qiáng)化產(chǎn)兒科聯(lián)合救治和術(shù)后康復(fù)服務(wù)。加強(qiáng)先天性心臟病預(yù)后分級及圍產(chǎn)期風(fēng)險評估，支持篩查、診斷、治療一體化防治特色單位遴選工作，提供產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理服務(wù)，減少嚴(yán)重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。

　　11.強(qiáng)化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。圍繞神經(jīng)、消化、免疫、內(nèi)分泌等系統(tǒng)常見功能性出生缺陷，對高風(fēng)險夫婦提供遺傳咨詢與檢測和產(chǎn)前診斷，加強(qiáng)出生后治療干預(yù)。結(jié)合基本公共衛(wèi)生服務(wù)0-6歲兒童健康管理服務(wù)，強(qiáng)化0-6歲兒童聽力障礙篩查，加強(qiáng)遲發(fā)性耳聾診斷、治療、康復(fù)服務(wù)，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準(zhǔn)驗(yàn)配、人工耳蝸植入、語言訓(xùn)練等干預(yù)服務(wù)。

　　12.強(qiáng)化唐氏綜合征等染色體病防治。科學(xué)確定產(chǎn)前篩查方案，加強(qiáng)追蹤隨訪管理制度建設(shè)，強(qiáng)化產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)自治區(qū)、市、縣三級質(zhì)量管理。嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查。建立責(zé)任追究制度，落實(shí)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)職責(zé)，明確各級產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查孕婦全程服務(wù)責(zé)任人，重點(diǎn)做好跟蹤管理，加強(qiáng)對產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷陽性孕婦的跟蹤管理，落實(shí)高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)低風(fēng)險孕婦規(guī)范進(jìn)行孕產(chǎn)期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率。加強(qiáng)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)新技術(shù)培訓(xùn)，規(guī)范開展致病性拷貝數(shù)變異等其他染色體病產(chǎn)前診斷，規(guī)范知情告知和遺傳咨詢。

　　13.強(qiáng)化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

　?（1）地中海貧血防治。根據(jù)《廣西嚴(yán)重類型地中海貧血胎兒零出生計劃實(shí)施方案》《廣西地中海貧血防控免費(fèi)技術(shù)服務(wù)實(shí)施方案》要求，繼續(xù)提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)防控技能，扎實(shí)推進(jìn)健康宣傳、地貧篩查、基因診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、追蹤管理、醫(yī)學(xué)干預(yù)、患者救治、信息錄入等地貧防治各項(xiàng)重點(diǎn)工作。持續(xù)做好技術(shù)、資金保障工作，鞏固“嚴(yán)重類型地中海貧血胎兒零出生計劃”攻堅成果，加強(qiáng)地貧患兒診療工作，建立地貧診療協(xié)作網(wǎng)或者專科聯(lián)盟，完善診療協(xié)作機(jī)制，加大治療現(xiàn)存重型地貧患者救治力度。

　?（2）其他單基因遺傳病防治。針對其他常見單基因遺傳病提供個性化篩查，開展精準(zhǔn)的遺傳學(xué)診斷、生育風(fēng)險評估和遺傳咨詢。實(shí)行高風(fēng)險夫婦孕期追蹤、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、結(jié)局隨訪等全程服務(wù)管理，降低嚴(yán)重類型單基因病患兒的出生率，提高出生人口素質(zhì)。

　　（五）提升質(zhì)量管理。

　　14.健全質(zhì)量管理體系。市、縣衛(wèi)生健康主管部門按照國家、自治區(qū)衛(wèi)生健康委制定的出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量評價指標(biāo)體系，細(xì)化質(zhì)量管理方案，確定質(zhì)量改進(jìn)目標(biāo)并推進(jìn)落實(shí)。積極發(fā)揮各級醫(yī)療質(zhì)量控制中心、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)質(zhì)控中心，建立健全機(jī)構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級預(yù)防全流程、職責(zé)明確、分工負(fù)責(zé)、運(yùn)轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系。

　　15.完善質(zhì)量管理制度。落實(shí)國家出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，規(guī)范推動質(zhì)量管理體系建設(shè)。探索建立母嬰保健技術(shù)隨機(jī)抽查制度，督促機(jī)構(gòu)落實(shí)出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量安全主體責(zé)任，嚴(yán)格規(guī)范服務(wù)。加強(qiáng)出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測評價工作，促進(jìn)服務(wù)質(zhì)量持續(xù)改進(jìn)。加強(qiáng)對開展產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關(guān)遺傳檢測等檢驗(yàn)項(xiàng)目的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室監(jiān)督檢查。質(zhì)量檢查工作要求市級每年開展2次以上督導(dǎo)，范圍覆蓋所轄縣（區(qū)）；縣級每季度開展1次督導(dǎo)，范圍覆蓋所轄鄉(xiāng)鎮(zhèn)（街道）。

　　16.加強(qiáng)重點(diǎn)環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。規(guī)范病歷書寫，提升病歷內(nèi)涵質(zhì)量和完整性、及時性。落實(shí)檢查檢驗(yàn)全過程質(zhì)量管理，加強(qiáng)室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價，對于第三方合作單位應(yīng)當(dāng)核實(shí)其資質(zhì)能力并簽署協(xié)議，明確責(zé)任。強(qiáng)化評估、咨詢質(zhì)量管理，提高評估、咨詢科學(xué)性、規(guī)范性。加強(qiáng)會診管理，提高多學(xué)科參與度，促進(jìn)臨床決策。提高隨訪質(zhì)量，嚴(yán)格按照規(guī)范指南落實(shí)隨訪要求，提升后續(xù)服務(wù)連續(xù)性、及時性。加強(qiáng)信息、數(shù)據(jù)和樣本管理，保障信息和生物安全。加強(qiáng)對產(chǎn)前篩查診斷、新生兒疾病篩查診斷等出生缺陷相關(guān)工作的監(jiān)督檢查。

　　（六）強(qiáng)化支撐保障。

　　?17.運(yùn)用信息技術(shù)賦能服務(wù)。完善婦幼健康服務(wù)信息質(zhì)量監(jiān)管，采用桂婦兒健康服務(wù)信息管理系統(tǒng)進(jìn)行智能化實(shí)時追蹤、實(shí)時監(jiān)管、實(shí)時評估、實(shí)時管理，推行質(zhì)量差評警告機(jī)制，按季度進(jìn)行項(xiàng)目質(zhì)量評估，及時把握、適時指導(dǎo)，進(jìn)一步提高監(jiān)測質(zhì)量，加強(qiáng)數(shù)據(jù)分析應(yīng)用。推進(jìn)人工智能、大數(shù)據(jù)和5G技術(shù)在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數(shù)據(jù)管理和質(zhì)量控制、遠(yuǎn)程醫(yī)療等方面創(chuàng)新和規(guī)范應(yīng)用，提高服務(wù)水平。充分利用“云上婦幼”等遠(yuǎn)程醫(yī)療平臺，開展出生缺陷防治遠(yuǎn)程培訓(xùn)、遠(yuǎn)程指導(dǎo)、遠(yuǎn)程會診、線上轉(zhuǎn)診等，強(qiáng)化遠(yuǎn)程超聲診斷指導(dǎo)的業(yè)務(wù)支撐作用，促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉。

　　18.發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用。聚焦出生缺陷與生殖健康領(lǐng)域的突出問題，加強(qiáng)地中海貧血、復(fù)雜先天性心臟病等重大出生缺陷疾病的分子流行病學(xué)、病因?qū)W、篩查診斷技術(shù)、早期預(yù)防策略、干預(yù)管理的研究分析，為行政決策及科學(xué)防治提供參考依據(jù)。明確重大出生缺陷風(fēng)險因素和致病因子，促進(jìn)出生缺陷疾病早期預(yù)警和監(jiān)測，提高防控措施針對性。緊密結(jié)合臨床需要，加強(qiáng)防治關(guān)鍵技術(shù)和適宜技術(shù)研發(fā)，強(qiáng)化科研成果示范推廣和轉(zhuǎn)化應(yīng)用。按照國家有關(guān)規(guī)定，醫(yī)療機(jī)構(gòu)規(guī)范自行研制應(yīng)用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測診斷水平。柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、柳州市生殖醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、柳州市地中海貧血精準(zhǔn)防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室整合優(yōu)勢科研力量，廣泛開展科研協(xié)作，在出生缺陷防治領(lǐng)域科技創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化中積極發(fā)揮作用。

　　四、組織實(shí)施

（一）加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。各縣（區(qū)）衛(wèi)生健康主管部門、各相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)要高度重視，充分認(rèn)識出生缺陷防治工作對推動婦幼健康高質(zhì)量發(fā)展、提升出生人口素質(zhì)的重要意義；遵循政府主導(dǎo)、部門協(xié)作，加強(qiáng)基本公共衛(wèi)生服務(wù)管理，確保出生缺陷各項(xiàng)工作順利開展；要統(tǒng)籌安排部署，明確責(zé)任分工、細(xì)化工作任務(wù)，認(rèn)真組織實(shí)施；進(jìn)一步完善出生缺陷防治政策制度，保障出生缺陷防治項(xiàng)目的實(shí)施，動員社會力量參與出生缺陷防治宣傳和救助等工作。

　　（二）加強(qiáng)監(jiān)督管理。各縣（區(qū)）衛(wèi)生健康主管部門要嚴(yán)格機(jī)構(gòu)和人員準(zhǔn)入，及時公布相關(guān)行政許可信息。加強(qiáng)“雙隨機(jī)、一公開”監(jiān)管，強(qiáng)化婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷以及新生兒疾病篩查等技術(shù)服務(wù)事中事后監(jiān)督管理，及時回應(yīng)群眾合理訴求，依法依規(guī)處理違法違規(guī)行為。

（三）加強(qiáng)總結(jié)評估。各縣（區(qū)）衛(wèi)生健康主管部門建立健全評估機(jī)制，動態(tài)掌握各項(xiàng)工作進(jìn)展，加強(qiáng)對各項(xiàng)任務(wù)落實(shí)情況的動態(tài)跟蹤和督促指導(dǎo)，及時發(fā)現(xiàn)問題并督促改進(jìn)。各縣（區(qū)）衛(wèi)生健康主管部門、各相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)加強(qiáng)工作總結(jié)，積極推廣典型經(jīng)驗(yàn)和先進(jìn)做法，促進(jìn)能力持續(xù)提升，擴(kuò)大社會影響面和知曉率。自治區(qū)、市級衛(wèi)生健康行政部門適時對各縣區(qū)防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、防治服務(wù)落實(shí)等情況開展評估。

（四）加強(qiáng)宣傳推廣。各縣（區(qū)）衛(wèi)生健康系統(tǒng)加強(qiáng)出生缺陷防治宣傳教育活動，開展多元化的出生缺陷主題宣傳活動。對出生缺陷防治健康教育核心信息及知識進(jìn)行廣泛宣傳，通過分享典型案例，告知群眾如何預(yù)防出生缺陷。有效預(yù)防出生缺陷，營造全社會共同防治出生缺陷的良好氛圍，不斷提升群眾的健康素養(yǎng)水平。